Gignac-la-Nerthe – Maladie de Lesch Nyan : le combat de Michèle

Posté le 4 décembre 2016 | Commentaires fermés

C’est en 1994, à l’annonce du handicap de son fils Fréderic, diagnostiqué à l’hôpital de La Timone à l’âge d’un an, que Michèle Marongui entend pour la première fois parler de la maladie de Lesch-Nyan. Cette maladie métabolique d’origine génétique fait partie des nombreuses maladies orphelines méconnues et tardivement diagnostiquées, et touche uniquement les garçons (en France, seule une centaine de cas sont actuellement enregistrés). Aucune guérison n’est actuellement possible.

«Dès l’annonce du diagnostic, j’ai cherché une association qui me permettrait d’en apprendre plus sur cette pathologie, et le Service Régional d’Aides et d’Informations (S.R.A.I.), une antenne de l’AFM Téléthon, m’a rapprochée avec Christine De Matteis, une autre maman habitant Toulon dont le fils souffrait des mêmes symptômes. Nous avons alors décidé de créer ensemble l’Association Française Lesch-Nyhan Action Maladie Génétique (plus communément appelée LNA) afin d’en savoir plus sur cette maladie et ses effets» nous explique Michèle, et de poursuivre «il faut savoir que cette maladie est méconnue par les médecins. Lorsque vous arrivez au service des urgences, ils sont désemparés. Même si aujourd’hui des progrès et des avancées dans la recherche ont été faits, nous manquons toujours de moyens».

Cette pathologie qui affecte le système nerveux central provoque des troubles neurologiques sévères, de l’hyper uricémie, un handicap moteur important ainsi que des troubles du comportement sous forme d’auto-agressivité et d’automutilation.

Le Docteur Irène Ceballos-Picot de l’hôpital Necker à Paris travaille exclusivement sur cette pathologie, en collaboration avec le Professeur William Nyhan, découvreur de la maladie et Président du Conseil Scientifique ainsi que le Professeur H.A. Jinnah, tous deux aux U.S.A.

Aujourd’hui, malgré la perte de son fils il y a cinq ans, Michèle continue son combat sans relâche «en l’honneur et la mémoire de mon fils, mais aussi pour tous ses copains. Cela fait 22 ans que je suis sur le terrain, et je ne pourrais jamais m’arrêter ni relâcher mon engagement». Vous pourrez la retrouver le week-end des 10 et 11 décembre sur le marché de Noël à Gignac afin de réaliser un achat au profit de l’association, faire un don ou tout simplement vous renseigner. Sachez aussi que LNA est à la recherche d’un ou plusieurs parrains de notoriété afin de faire connaître son action.

 

Contact : www.lesch-nyhan-action.orginfo@lesch-nyhan-action.org

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